Brat w szpitalu ma podawany Sulpiryd. Czy ktoś z Was ma jakieś doświadczenia (dobre albo złe) związane z tym lekiem?

Są takie sytuacje, w których czujemy totalną bezsilność...
Czegokolwiem byśmy nie zrobili, nie jesteśmy w stanie wyjść z patowego położenia.
Za takie można uznać chorobę Huntingtona... Leku ciągle nie ma, świadomość w społeczeństwie znikoma, pomocy ze strony państwa brak...
By dostać rentę, ludzie przechodzą przez gehennę serwowaną przez ZUS...
Często sami lekarze wykazują się totalną bezradnością, nie mówiąc już o niewiedzy.
Z tego właśnie powodu, narodził się pomysł stworzenia bloga, który będzie poświęcony chorobie Huntingtona (HD).
Moim/naszym pragnieniem jest byście Wy, drodzy czytelnicy zatrzymali sie tu na chwilę chociaż...
Chorzy i ich rodziny zdają się być pozostawieni sami sobie... Nie jesteśmy w stanie wyobrazić sobie chyba, jakie skutki może pociągnąć za sobą choroba...zarówno z perspektywy chorego, jak i opiekuna.
Czym jest życie u boku chorego męża, dziecka, rodzica...?

Jak już wspomniałam w pierwszym wpisie, będziemy zamieszczać tu informacje poświęcone chorobie Huntingtona, jak również historie poszczególnych osób.
W związku z tym gorąca prośba do czytelników...
Uszanujcie proszę to, że nie czytacie tu scenariusza filmowego, ale historie, które dotknęły ludzi żyjacych obok Was...
Kometarze wspierajace mają magiczną moc... Pokazują bowiem, że w walce z chorobą nie pozostajemy sami, choć walczymy przeważnie w pojedynkę...
takie wirtualne wsparcie jest bardzo cenne. Dlatego, zapraszamy Was wszystkich... zostańcie z nami.


HD jest chorobą genetyczną ( HD = Huntington's Disease (ang.) = choroba Huntingtona).
Jakie są objawy?
Na różnych etapach - różne.
"W szczycie":
- mimowolne ruchy pląsawiczne całego ciała - głównie kończyn
- niestabilny chód
- upośledzona mimika
- problemy z wymową
- utrata wagi
- problemy z pamięcią
- trudności z analizowaniem, planowaniem, rozumieniem bardziej skomplikowanych pojęć

Kiedy występują pierwsze objawy?
W przeważającej wiekszości przypadków w dojrzałym wieku - 30-50 lat.
Wyróżnia się jednak odmianę młodzieńczą HD - przebieg choroby jest nieco inny, a pierwsze objawy występują przed okresem dojrzewania. Znane są przypadki dzieci nawet 2-letnich, u których zaobserwowano HD (bardzo rzadka sytuacja).

Kto może zachorować?
HD jest chorobą dziedziczną, a zatem zachorować może tylko osoba, której jedno z rodziców posiada zmutowany gen HD.

Jakie są szanse odziedziczenia HD po chorym rodzicu?
Jeśli jeden z rodziców posiada gen z mutacją HD, dziecko ma 50% szans na odziedziczenie choroby.

Czy płeć ma coś wspólnego z szansami dziedziczenia?
Nie.

Czy istnieją badania, które mogą wykazać, że posiada się gen HD?
Tak. Na podstawie pobranej próbki krwi można stwierdzić, czy ktoś posiada uszkodzony gen odpowiedzialny za HD.

W jakim wieku można wykonać to badanie?
To, czy ktoś posiada gen HD, zapisane jest w DNA od poczęcia.
Jeśli jednak nie ma się jeszcze objawów, należy mocno się zastanowić, czy chce się poznać swój los - różni ludzie różnie reagują i decyzja o badaniu nie może być pochopna.
Od strony formalnej na dzień dzisiejszy przedobjawowe badania dopuszcza się u płodu (badania prenatalne) oraz u osób pełnoletnich.

Gdzie można wykonać badanie?
Zakład Genetyki
Instytut Psychiatrii i Neurologii
ul. Sobieskiego 1/9
02-957 Warszawa

tel. (0-22) 458 26 10

Czy HD jest uleczalne?
Nie.
Na dzień dzisiejszy medycyna nie umie zapobiec ani powstrzymać rozwoju choroby.
Można jedynie łagodzić niektóre objawy - skuteczność tych leków jest jednak niewielka.

Czy jest szansa na lek w przyszłości?
Trwają różnego rodzaju badania i próby kliniczne nowych preparatów. Miejmy nadzieję, że nasi bliscy doczekają sie ich...

Witam serdecznie na blogu poświęconym chorobie Huntingtona. Niech będzie to miejsce spotkań, nasza wspólna przestrzeń wirtualna...

Sukcesywnie na stronie pojawiać się będzie teoria dotycząca choroby. Żywię głeboką nadzieję, że znajdą się wśród Was osoby chętne do opisania swoich własnych historii...

Wszystkich tych, którzy chcą już teraz dowiedzieć się więcej o HD, zapraszam na stronę:

1procent.hd.org.pl